Синдром прадера вилли презентация скачать

Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли. Отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q

Автор раздачи: Иннокентий
Размер: 21.84 Мб
Скачали: 448632
Формат: Архив

Синдром Прадера-Вилли

Для всех детей с синдромом Рубинштейна - Тейби характерны уменьшенные размеры головы, высокий лоб, короткий, похожий на клюв вздернутый нос, что придает их лицу необычный вид, брови густые, низко расположенные, часто деформированы и асимметричные ушные раковины. Широкие пальцы рук и ног, уплощение ногтей в виде чашечек, отставание в росте. Все эти признаки помогают при выявлении других пораженных этой болезнью членов семьи.
Скачать майкрософт офис для виндовс 10 торрент

Презентация для педагогов "Генетические заболевания"

Похожие презентации Показать еще Презентация на тему: " Наследственные заболевания. В результате, липиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.
Vsdc free video editor скачать торрент

История жизни уникальной девочки с синдромом Прадера-Вилли

Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии физиотерапии. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера. Диагностирование заболевания, его характерные проявления и возможные осложнения.
Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие. Как правило, у больного встречается не более пяти вышеуказанных признаков. Диагностика[ править править код ] Синдром диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для новорождённых с пониженным мышечным тонусом гипотонусом. Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Рекомендуются использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом. Для коррекции избыточной массы тела применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов.

Презентация "Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА" 10 класс

Аутосомно-доминантный тип наследования : а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования : а. Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей.
The disease is life-threatening, seriously debilitating or a serious and chronic condition. No satisfactory method of diagnosis, prevention or treatment of the condition is already authorised in the EU. If any method exists, then the medicinal product has to demonstrate that it provides a significant benefit compared to the product for which orphan designation is being requested. Не пропустите важнейшую конференцию года по редким заболеваниям! На данный момент обновленная Программа конференции доступна только на английском языке см. Обновленные варианты Программы на других языках будут опубликованы в ближайшее время. Заявление Исследовательского Консорциума по Редким Заболеваниям На сегодняшний день диагностика большинства пациентов с редкими заболеваниями является проблемой и недостающей частью программы лечения. Прогресс в исследованиях человеческого генома и других специфических сферах увеличивает шансы получить эффективные методики лечения. Для достижения успеха необходимо скоординировать усилия между представителями различных специальностей по всему миру. В течение нескольких дней группа спонсоров исследований, представители пациентских организаций, индустрии и регулирующих органов продолжили свою работу в рамках второго заседания Исследовательского Консорциума по Редким Заболеваниям.
Наверх